Pärilike haiguste tüübid

Ülevaade

Inimgenoomi projekti kohaselt mõjutavad nii keskkonna kui ka geneetilised tegurid mis tahes haiguse, sealhulgas pärilike haiguste arengut. Pärilik haigus või geneetiline häire on tingitud inimese geneetilise materjali või genoomi kõrvalekaldest. Nelja geneetiliste häirete klassifikatsioonid on ühe geeni, multifaktoriaalsed, kromosoomid ja mitokondrid. On mitmeid tüüpilisi pärilikke haigusi, kuid suhteliselt levinud tüübid hõlmavad Marfani sündroomi, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi haigus.

Marfani sündroom

Vastavalt National Marfani Fondile või NMF-ile on Marfani sündroomiks sidekoe geneetiline häire. Sidekude on vastutav keha erinevate osade sidumise eest ja see aitab kindlaks teha, kuidas keha kasvab ja areneb. Kuna sidekoe leidub peaaegu kõigis kehaosades, võib Marfani sündroomil olla laiaulatuslik mõju. Kõige tavalisemate Marfani sündroomiga seotud nägemishäirete hulka kuuluvad pikk kõhu keha suhteliselt lühikese rindkerega, pikad käed, pikad, õhukesed sõrmed, rindkere seina kõrvalekalded ja lamedad jalad hammertoosega. Kõige olulisemad tunnused esinevad siiski kehas ja sisaldavad südame, veresoonte, luude, liigeste ja silmade kõrvalekaldeid. NMF märgib, et Marfani sündroom ei mõjuta inimese luureandmeid. Sihtasutuse hinnangul on Marfani sündroomil ligikaudu üks 5000 inimest. Mõlemad rassid ja rahvuslikud mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.

Sirprakuline aneemia

Riikliku südametegevuse kopsude ja vere instituut – riiklike tervishoiuinstituutide osakond – kinnitab, et sirprakuline aneemia on tõsine geneetiline verehäire, mille käigus organism toodab sirpjoonelisi või C-kujulisi punaseid vereliblesid. Tavalistel, tervislikel inimestel on punaste vereliblede ketaskujuline liikumine kogu organismi veresoontes. Punased vererakud sisaldavad rauasisaldusega proteiini, mida nimetatakse hemoglobiiniks, mis annab verele selle eripunase punase värvi ja kannab hapnikku kopsudest organismi rakkudesse. Hemoglobiini kõrvalekalded põhjustavad sirprakulise aneemiaga inimestel punaste vereliblede sipelgumist ja jämedad ja kleepuvad sirpjooned rakud koos kokku ja ei suuda kergesti läbida veresooni, sageli kinni. Vereringe häired veresoonte ummistumise tõttu võivad põhjustada valu, ebamugavustunnetust, nakkusi ja isegi elundikahjustusi.

Tay-Sachsi haigus

Tay-Sachsi tõbi on riikliku Tay-Sachsi ja liittoitainete assotsiatsiooni või NTSAD andmetel progresseeruv neuroloogiline geneetiline häire, mis avaldub ühes kolmes vormis – klassikaline laps, noorukite või hilinenud sündmus. NTSAD märgib, et Tay-Sachsi haigus on põhjustatud kas ensüümi Hexosaminidase A puudumisest või ebapiisavast kogusest organismis. Puudub või ebapiisav Hex-A võimaldab lipiidide GM2 gangliosiidi akumuleeruda rakkudes, eriti aju närvirakkudes. GM2 gangliosiidide progresseeruv, kontrollimatu kogunemine kahjustab aju närvirakke. Tay-Sachsi tõve klassikaline infantiilne versioon algab raseduse alguses, kuid sümptomid ei ilmne ainult mitu kuud pärast lapse sündi. Kolmekümne või neljanda aasta vanuseks märgib NTSAD, et närvisüsteemi kahjustus jõuab selleni, kus elu enam ei saa toetada.